home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0358 / 03582.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.3 KB  |  187 lines
  1. $Unique_ID{BRK03582}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome}
  4. $Subject{Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome Cerebrocostomandibular Syndrome CCM
  5. Syndrome CCMS Micrognathia Pierre Robin Syndrome (Robin Syndrome) Rib Gap
  6. Defects with Micrognathia}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 508:
  13. Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Cerebro-Costo-Mandibular
  17. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on
  18. the next page to find alternate names and disorder subdivisions covered by
  19. this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Cerebrocostomandibular Syndrome
  24.      CCM Syndrome
  25.      CCMS
  26.      Rib Gap Defects with Micrognathia
  27.  
  28. Information on the following conditions may be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31.      Micrognathia
  32.      Pierre Robin Syndrome (Robin Syndrome)
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. ** REMINDER **
  37. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome is a rare genetic disorder
  44. characterized by an unusually small jaw (micrognathia), abnormalities of the
  45. palate and multiple rib defects.  Sometimes mild to moderate mental
  46. retardation may occur as a result of respiratory distress during infancy.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome is characterized by an abnormally small jaw
  51. (micrognathia), downward displacement or retraction of the tongue
  52. (glossoptosis), abnormalities of the palate usually manifested as a cleft
  53. soft palate, and multiple rib defects particularly in the 4th and 5th pairs.
  54. Sometimes mild to moderate mental deficiency may occur which can be caused by
  55. respiratory distress during infancy.  Numerous associated features involving
  56. the bones, kidneys, heart, windpipe (trachea), and hearing have also been
  57. reported in the medical literature.
  58.  
  59. Increased susceptibility to respiratory infections may be life
  60. threatening in some cases.  Establishing adequate nipple feeding is often
  61. difficult and may lead to failure to thrive.  Rare cases of hearing loss due
  62. to a defect of the middle ear with delayed speech development can be
  63. associated with this disorder.  Recurrent pneumonia and middle ear infection
  64. (otitis media) often occur.  Rib fractures and rib gap defects
  65. (pseudoarthosis) usually tend to improve with age.
  66.  
  67. Causes
  68.  
  69. Cerebrocostomandibular Syndrome is a genetic disorder transmitted through
  70. autosomal recessive inheritance.  Manifestations of the disorder may not be
  71. present in all who inherit the disease (variable penetrance).  Respiratory
  72. distress immediately after birth should be guarded against.  (Human traits
  73. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  74. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  75. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  76. person inherits the same defective gene from each parent.  If one receives
  77. one normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier
  78. for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting
  79. the disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  80. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  81. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  82. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  83. be genetically normal.)  Variable penetrance means that characteristics or
  84. symptoms of a particular disorder may not be manifested in all those who
  85. inherit the defective genes.)
  86.  
  87. Affected Population
  88.  
  89. Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome is a very rare disorder present at birth.
  90. Persons of European descent are primarily affected.  Males and females tend
  91. to be affected in equal numbers.
  92.  
  93. Related Disorders:
  94.  
  95. The following conditions may be similar to symptoms of Cerebro-Costo-
  96. Mandibular Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  97.  
  98. Micrognathia is characterized by an unusually small jaw.
  99.  
  100. Pierre Robin Syndrome (Pierre Robin Anomaly; Robin Syndrome; Cleft
  101. Palate, Micrognathia and Glossoptosis; Micrognathia and Glossoptosis
  102. Syndrome).  This syndrome is part of Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome.  This
  103. syndrome is characterized by an abnormally small jaw (micrognathia), downward
  104. displacement of the tongue, and a cleft palate.  It is a genetic disorder
  105. probably inherited through autosomal recessive genes.  (For more information
  106. on this disorder, choose "Pierre Robin" as your search term in the Rare
  107. Disease Database.)
  108.  
  109. Therapies:  Standard
  110.  
  111. Intensive medical care for respiratory distress, feeding difficulty and
  112. respiratory infections is necessary for infants with Cerebro-Costo-Mandibular
  113. Syndrome.  The palate can be surgically repaired.  Genetic counseling is
  114. recommended for families of children with this disorder.
  115.  
  116. Therapies:  Investigational
  117.  
  118. This disease entry is based upon medical information available through
  119. October 1989.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  120. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  121. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  122. current information about this disorder.
  123.  
  124. Resources
  125.  
  126. For more information on Cerebro-Costo-Mandibular Syndrome, please contact:
  127.  
  128.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  129.      P.O. Box 8923
  130.      New Fairfield, CT  06812-1783
  131.      (203) 746-6518
  132.  
  133.      National Craniofacial Foundation
  134.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  135.      Dallas, TX  75204
  136.      (1-800-535-3643
  137.  
  138.      FACES
  139.      National Association for the Craniofacially Handicapped
  140.      P.O. Box 11082
  141.      Chattanooga, TN  37401
  142.      (615) 266-1632
  143.  
  144.      National Craniofacial Foundation
  145.      3100 Carlisle Street, Suite 215
  146.      Dallas, TX  75204
  147.      (800) 535-3643
  148.  
  149.      Craniofacial Family Association
  150.      170 Elizabeth Street, Suite 650
  151.      Toronto, Ontario, M5G, 1X8 Canada
  152.  
  153.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  154.      9000 Rockville Pike
  155.      Bethesda, MD  20892
  156.      (301) 496-5133
  157.  
  158. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  159.  
  160.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  161.      1275 Mamaroneck Avenue
  162.      White Plains, NY  10605
  163.      (914) 428-7100
  164.  
  165.      Alliance of Genetic Support Groups
  166.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  167.      Chevy Chase, MD  20815
  168.      (800) 336-GENE
  169.      (301) 652-5553
  170.  
  171. References
  172.  
  173. This report in the Rare Disease Database is based on outlines prepared by
  174. medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia
  175. for their course in human genetics.
  176.  
  177. CEREBROCOSTOMANDIBULAR SYNDROME.  CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW:
  178. K.G. Smith, et al.;  Clin Pediatr (Phila) (April 1985:  issue 24(4)).  Pp.
  179. 223-225.
  180.  
  181. THE COURSE OF THE CEREBROCOSTOMANDIBULAR SYNDROME:  D.J. Harris, et al.;
  182. Birth Defects (1977:  issue 13(3C)).  Pp. 117-130.
  183.  
  184. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7TH ED.:  VICTOR A. McKUSICK;  Johns
  185. Hopkins University Press, 1986.  P. 135.
  186.  
  187.